Volkswacht Bodensee - Malattie rare delle ossa, fino a 15 anni per una diagnosi

Fino a 15 anni per ricevere una diagnosi: è la situazione che vivono le migliaia di persone colpite da una delle oltre 500 malattie rare delle ossa, che a causa dei sintomi aspecifici risultano difficili da individuare. La diagnosi tardiva porta al rischio di conseguenze anche gravi e di una compromissione profonda della qualità di vita. Da qui l'appello congiunto di clinici, associazioni di pazienti e istituzioni per accelerare i tempi di diagnosi e garantire percorsi di presa in carico precoci lanciato oggi, a Roma, durante il convegno promosso in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare delle ossa. "Il ritardo diagnostico preclude l'accesso tempestivo alle terapie mirate e favorisce lo sviluppo di complicanze scheletriche e sistemiche", ha evidenziato Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione Firmo e rappresentante della Coalizione Off Italia. "Imparare a leggere la fragilità ossea attraverso l'analisi dei dati epidemiologici e l'uso di registri dedicati, come il Registro Italiano Fratture da Fragilità, costituisce uno strumento fondamentale per intercettare precocemente i campanelli d'allarme". ha aggiunto. La Senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell'Intergruppo Parlamentare per le Fratture da fragilità, ha sottolineato come "la diagnosi rapida e l'accesso ai centri di riferimento rappresentano gli elementi su cui dobbiamo continuare a investire". Antonella Celano, referente della Coalizione Off Italia ha posto l'accento sul fatto che "anche quando la patologia viene riconosciuta, permangono ostacoli legati alla continuità assistenziale e alla transizione dall'età pediatrica a quella adulta" e che "garantire l'accesso omogeneo ai farmaci innovativi, promuovere il dialogo diretto tra pazienti e medici specialisti e valorizzare il ruolo delle associazioni sono passaggi indispensabili". "L'innovazione scientifica sta aprendo prospettive terapeutiche un tempo impensabili per le malattie rare del metabolismo scheletrico", ha detto il comandante dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze.

S.Leonhard--VB