Volkswacht Bodensee - Distonia, premiato studio di un ricercatore della S.Anna

Grazie a uno studio, pubblicato su Annals of neurology, che ha collegato le mutazioni genetiche alle disfunzioni del cervello nella distonia, Ahmet Kaymak, ricercatore della Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa, si è aggiudicato l'edizione 2025 del David Marsden Award. Il riconoscimento è intitolato a uno dei neurologi più influenti d'Europa e figura pionieristica nello studio della distonia e ha lo scopo di ispirare e promuovere la ricerca all'avanguardia sulla distonia, con particolare attenzione al sostegno e all'incoraggiamento del lavoro di giovani scienziati emergenti in tutta Europa. Lo stesso premio era stato assegnato nel 2007 a Mirta Fiorio, ricercatrice dell'Università di Verona, e nel 2017 a Niccolò Mencacci, ricercatore dell'Università di Milano. Lo studio di Kaymak ha collegato le mutazioni genetiche alle disfunzioni del cervello nella distonia, individuando due famiglie genetiche che portano a forme neurali diverse della malattia e che potrebbero avere bisogno di due cure distinte. Sono stati analizzati i dati neurali di 31 pazienti distonici con 9 profili genetici distinti: questi dati hanno permesso di scoprire che geni diversi possono portare a effetti molto simili a livello di attività dei neuroni. "Questo premio - ha commentato Kaymak - rafforzerà anche la visibilità internazionale della Sant'Anna come centro di eccellenza nella ricerca neurologica".

D.Schaer--VB