Volkswacht Bodensee - Al via nuovo studio di terapia genica per pazienti con beta talassemia

Al via presso l'IrccsOspedale San Raffaele (Osr) di Milano e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Opg) di Roma uno studio clinico di terapia genica di fase IIb per pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente, sponsorizzato dalla Fondazione Telethon e dall'Ospedale San Raffaele. L'obiettivo sarà valutare profilo di sicurezza ed efficacia di una versione ottimizzata dell'approccio messo a punto all'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e già oggetto di una precedente sperimentazione. La beta-talassemia è una malattia genetica ereditaria del sangue causata dalla ridotta o assente produzione delle catene beta dell'emoglobina, proteina fondamentale per il trasporto dell'ossigeno ai tessuti. Attualmente, il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile è un'opzione terapeutica curativa, ma è praticabile solo in una minoranza dei pazienti ed è associato ad alcuni rischi. Da poco è, inoltre, disponibile in Italia, per specifiche categorie di pazienti, una terapia basata su cellule staminali ematopoietiche corrette con l'editing genetico. L'avvio di questo studio si inserisce, quindi, in un contesto in cui alcune terapie avanzate già autorizzate per la beta-talassemia presentano limitazioni legate all'età dei pazienti, a specifiche caratteristiche genetiche o alla disponibilità del trattamento. Il nuovo protocollo rappresenta l'evoluzione di quello dello studio clinico pilota avviato nel 2015 da Fondazione Telethon e Osr, che prevedeva la correzione con un vettore lentivirale delle cellule staminali ematopoietiche prelevate dai pazienti. In quello studio (NCT02453477), alcuni pazienti avevano ottenuto una riduzione del fabbisogno trasfusionale e, in alcuni casi, una duratura indipendenza dalle trasfusioni (vedi Marktel et al, Nature Medicine 2019). Alla luce dei dati ottenuti, i ricercatori dell'SR-Tiget hanno ottimizzato il processo di preparazione delle cellule riducendo il tempo di coltura e aumentando l'efficienza della correzione genica, ottenendo così un maggior numero di cellule corrette capaci di attecchire stabilmente e produrre livelli adeguati e duraturi di emoglobina funzionale.

S.Leonhard--VB