Volkswacht Bodensee - Verso cura senza bisturi per una grave malattia del cranio nei bambini

Verso una terapia non invasiva per una malattia rara che oggi richiede diversi interventi chirurgici già dalla prima età pediatrica, la craniosinostosi, caratterizzata da malformazioni del cranio: un 'silenziatore genico' (tecnicamente detto piccolo Rna interferente - siRna) veicolato localmente da nanoparticelle con un gel iniettabile prodotto tramite stampa 3D può spegnere il gene difettoso responsabile della malattia. È la promessa che arriva dagli studi coordinati da Wanda Lattanzi all'Università Cattolica di Roma e genetista presso la Neurochirurgia Infantile del Gemelli IRCCS, recentemente pubblicati sulle riviste Molecular Therapy Nucleic Acid e Regenerative Biomaterials. Le craniosinostosi sono malformazioni congenite dello sviluppo cranio-facciale, dovute alla prematura ossificazione e chiusura delle suture (le regioni elastiche che confluiscono nelle cosiddette fontanelle). Una delle forme più gravi, la sindrome di Crouzon, è caratterizzata da deformità evidenti del cranio e del volto, che causano alterazioni della vista, dell'udito e della respirazione, che peggiorano progressivamente fino ad essere anche letali, se non si interviene precocemente. La malattia è causata prevalentemente da mutazioni nel gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2 (FGFR2), che causano l'accelerazione patologica dell'ossificazione nelle suture craniche. Oggi si ricorre a interventi chirurgici multipli, che iniziano a pochi mesi di vita. Gli esperti hanno messo a punto dei silenziatori del gene mutato, che ripristinano il corretto funzionamento del gene stesso e quindi impediscono l'ossificazione prematura delle suture. Il team ha anche sviluppato delle nanoparticelle in grado di trasportare il silenziatore e veicolarlo selettivamente all'interno delle cellule e un idrogel (materiale gelatinoso iniettabile) biocompatibile, creando un dispositivo medico iniettabile per via percutanea e modellabile per riempire i difetti ossei da trattare. I silenziatori hanno dimostrato di poter causare fino al 90% di abbattimento del gene mutato e di sfuggire alla degradazione, restando efficaci fino a 20 giorni dalla somministrazione. "I risultati sono significativi perché aprono la strada ad un approccio di medicina di precisione e minimamente invasivo" - spiega Lattanzi che ha ottenuto diversi finanziamenti dalla Regione Lazio, dal Ministero della Salute, dalla fondazione AFM Telethon francese e dall'unione europea.

S.Leonhard--VB