Volkswacht Bodensee - Scoperta una mutazione genetica legata alla morte improvvisa

Una nuova mutazione genetica del gene Lmna, associata a una forma grave di cardiomiopatia che può provocare morte improvvisa, è stata individuata per la prima volta grazie a uno screening effettuato in un piccolo comune dell'Avellinese. La scoperta, pubblicata sulla rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, è frutto di uno studio dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, condotto su 234 persone originarie di Caposele. La mutazione, denominata c.208del, è stata individuata grazie a uno screening genetico-clinico iniziato nel 2022 e concluso nel giugno 2024. Il 12,8% del campione è risultato portatore della mutazione: tutti presentano anomalie cardiache, spesso silenti e non diagnosticate, mentre il 43% mostra anche segni di coinvolgimento neuromuscolare. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l'impianto di defibrillatori o indicazioni al trapianto. Le lamine, prodotte dal gene Lmna, sono proteine strutturali fondamentali del nucleo cellulare. Le mutazioni di questo gene danno luogo alle cosiddette laminopatie, un gruppo eterogeneo di malattie, spesso gravi e potenzialmente letali. La mutazione è stata inizialmente scoperta in una giovane donna con aritmie lievi ma una lunga storia familiare di morti improvvise. Dopo l'impianto di un defibrillatore, la paziente è sopravvissuta a un arresto cardiaco. Un secondo caso, anch'esso con aritmie gravi, ha confermato l'esistenza di una trasmissione familiare della mutazione. Grazie a una ricostruzione genealogica digitale di oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui, realizzata anche con il contributo della comunità caposelese è stato possibile tracciare la diffusione ereditaria della mutazione. Oltre il 90% delle persone rintracciate ha aderito allo screening, uno dei più estesi mai condotti in un'area di isolamento genetico del Sud Italia. Un algoritmo di intelligenza artificiale ha aiutato a predire con il 90% di accuratezza i possibili portatori.

T.Egger--VB